Chromosomal Microarray: A Powerful Tool for Genetic Diagnosis

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे टेस्ट क्या है? क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA) परीक्षण एक शक्तिशाली साइटोजेनेटिक परीक्षण है जो आपके पूरे जीनोम का विश्लेषण करके क्रोमोसोमल सामग्री के छोटे असंतुलन या विलोपन/दोहराव के लिए जाँच करता है। कैरियोटाइपिंग के…

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Rapid Exome Sequencing: Fast and Accurate Genetic Testing

रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या है? रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट जीनोम के भीतर सभी कोडिंग क्षेत्रों को अनुक्रमित करता है, जिससे किसी भी जीन में भिन्नताओं की सटीक पहचान संभव हो पाती है। रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग…

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Carrier Screening Tests: A Comprehensive Overview

कैरियर स्क्रीनिंग टेस्ट क्या है? कैरियर स्क्रीनिंग टेस्ट एक प्रकार का जेनेटिक टेस्ट है जो यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या आप किसी विशिष्ट वंशानुगत विकार के वाहक हैं। आमतौर पर वाहकों…

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BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations: Implications for Health

BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण इन दो विशिष्ट जीनों का उन उत्परिवर्तनों के लिए विश्लेषण करता है जो महिलाओं में स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को काफी हद तक बढ़ा…

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ARMS-PCR: A Detailed Look at Allele-Specific PCR

एआरएमएस-पीसीआर, या एम्प्लीफिकेशन रिफ्रैक्टरी म्यूटेशन सिस्टम पीसीआर, आणविक विकृति विज्ञान में उपयोग की जाने वाली पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) तकनीक का एक प्रकार है। यहां इसकी विशिष्टताओं का विवरण दिया गया है: ARMS-PCR: तकनीक क्या…

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Exome Sequencing: A Powerful Tool for Genetic Diagnosis

संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंगएक प्रकार का डीएनए सीक्वेंसिंग है जिसमें किसी व्यक्ति के जीनोम के एक्सोम या प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का अनुक्रमण शामिल होता है। एक्सोम में जीनोम का लगभग 1% हिस्सा होता है, लेकिन इसमें अधिकांश…

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Exome Sequencing: A Powerful New Tool in Genetic Medicine

ये एक जेनेटिक विकार है जो बच्चों में ऑटिज्म और बौद्धिक अशक्तता यानी एक सामान्य मानसिक रोग की वजह बनती है. ये जीन में बदलाव के कारण होनेवाली बच्चों में मानसिक खराबी है. जानकारों का…

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Hemophilia: Causes, Symptoms, and Treatment

हीमोफीलिया एक प्रकार का ब्‍लीडिंग डिसऑर्डर (रक्तस्राव विकार) हैं। यह एक जेनेटिक रोग है और बहुत कम लोगों में पाया जाता है। हीमोफीलिया रोग के कारण शरीर में रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया धीमी…

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Azoospermia: Causes, Diagnosis, and Treatment

पुरुषों में निःसंतानता के कारण शुक्राणु की खराब क्वालिटी, कम संख्या और निल शुक्राणु होता है। वीर्य में स्पर्म काउंट कम होने या निल शुक्राणु के कारण महिला के गर्भधारण होने में समस्या आती है।…

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Recurrent Miscarriage: Navigating Diagnosis and Treatment

जब गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से पहले गर्भ में भ्रूण की मृत्यु हो जाए, तो उसे गर्भपात कहा जाता है। और यदि लगातार 3 या उससे ज़्यादा बार गर्भपात हो जाए तो उसे रीकरन्ट मिसकैरेज…

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