What is Huntington’s Disease? Huntington’s Disease (HD) is a progressive, inherited neurodegenerative disorder that affects movement, cognition, and behavior. Definition of Huntington’s Disease? Huntington’s Disease is a genetic disorder characterized by the progressive breakdown of…
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रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या है? रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट जीनोम के भीतर सभी कोडिंग क्षेत्रों को अनुक्रमित करता है, जिससे किसी भी जीन में भिन्नताओं की सटीक पहचान संभव हो पाती है। रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग…
संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंगएक प्रकार का डीएनए सीक्वेंसिंग है जिसमें किसी व्यक्ति के जीनोम के एक्सोम या प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का अनुक्रमण शामिल होता है। एक्सोम में जीनोम का लगभग 1% हिस्सा होता है, लेकिन इसमें अधिकांश…
ये एक जेनेटिक विकार है जो बच्चों में ऑटिज्म और बौद्धिक अशक्तता यानी एक सामान्य मानसिक रोग की वजह बनती है. ये जीन में बदलाव के कारण होनेवाली बच्चों में मानसिक खराबी है. जानकारों का…
न्यू बोर्न स्क्रीनिंग क्या होती है? (What is Newborn Screening) न्यूबोर्न स्क्रीनिंगएक पब्लिक हेल्थ प्रोग्राम है, जिससे नवजात बच्चों में जेनेटिक, मेटाबॉलिक, डेवलेपमेंटल और अन्य तरह के जेनेटिक डिसऑर्डर का पता लगाया जाता है।…
एंडोमेट्रिओसिस कम शुक्राणुओं की गणना करता है गर्भाशय या फैलोपियन ट्यूबों के साथ समस्याएं अंडाशय के साथ समस्याएं एंटीबॉडी की समस्याएं जो शुक्राणु या अंडों को नुकसान पहुंचाती हैं गर्भाशय ग्रीवा में घुसना या जीवित…
पटाऊ सिंड्रोम एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त परत बना देता है। इसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। प्रत्येक कोशिका में सामान्य…
क्रोमोसोम कार्योटाइप टेस्ट का इस्तेमाल क्रोमोसोम्स (गुणसूत्र) के आकार, आकृति और संख्या का पता लगाने के लिए किया जाता है। गुणसूत्र यानी क्रोमोसोम शरीर की कोशिकाओं का एक हिस्सा होते हैं एवं यह जींस में…
हमारी कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक पदार्थ होता है! इसे DNA ,RNA कहते है! इन सभी को सामूहिक रूप से जीनोम कहा जाता है! एक जीन की तय जगह और दो जीन के बीच की दूरी…
पटाऊ सिंड्रोम एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त परत बना देता है। इसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। प्रत्येक कोशिका में सामान्य…
