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Clinical exome sequencing test information
क्लिनिकल एक्सोम सीक्वेंसिंग परीक्षण की जानकारी?
- संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंगएक प्रकार का डीएनए सीक्वेंसिंग है जिसमें किसी व्यक्ति के जीनोम के एक्सोम या प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का अनुक्रमण शामिल होता है।
- एक्सोम में जीनोम का लगभग 1% हिस्सा होता है, लेकिन इसमें अधिकांश आनुवंशिक वेरिएंट होते हैं जो विरासत में मिली बीमारियों से जुड़े होते हैं।
क्लिनिकल एक्सोम टेस्ट कैसे किया जाता है?
- कभी-कभी माता-पिता या परिवार के अन्य सदस्यों के रक्त के नमूनों का भी परीक्षण किया जाता है।
- प्रयोगशाला रक्त के नमूने से डीएनए को अलग करेगी।अधिकांश जीनों के एक्सॉन (कोडिंग भाग) की जांच की जाएगी । यह एक्सोम सीक्वेंसिंग वाले व्यक्ति और तुलना के लिए डीएनए देने वाले परिवार के किसी भी सदस्य दोनों के लिए किया जाता है।
संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण कैसे काम करता है?
- एक्सोम अनुक्रमण में दो मुख्य प्रक्रियाएँ शामिल हैं, अर्थात्लक्ष्य-संवर्धन और अनुक्रमण । लक्ष्य-संवर्द्धन डीएनए नमूनों से एक्सोम का चयन करना और कैप्चर करना है।
- एक्सोम के संवर्धन को प्राप्त करने की दो प्रमुख विधियाँ हैं। ऐरे-आधारित एक्सोम संवर्धन, एक्सोम को पकड़ने के लिए उच्च-घनत्व वाले माइक्रोएरे से जुड़ी जांच का उपयोग करता है।
क्या मुझे पूरी एक्सोम सीक्वेंसिंग करनी चाहिए?
- एक्सोम अनुक्रमण जन्म दोषों और विकास संबंधी देरी से संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है।
- इसलिए, जिन रोगियों के पास बीमारी का पारिवारिक इतिहास है या वे लक्षणों को समझाने के लिए निदान की तलाश कर रहे हैं, वे एक्सोम अनुक्रमण से गुजरकर अनावश्यक नैदानिक परीक्षणों से बचने में सक्षम हो सकते हैं।
एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण क्या है?
- एक्सोम सीक्वेंसिंग और जीनोम सीक्वेंसिंग के बीच क्या अंतर है? एक्सोम सीक्वेंसिंग एक कैप्चर-आधारित विधि है जो जीनोम के कोडिंग क्षेत्रों को लक्षित और अनुक्रमित करती है,
- जिन्हें “एक्सोम” कहा जाता है। इसके विपरीत, जीनोम अनुक्रमण के लिए कैप्चर चरण की आवश्यकता नहीं होती है और यह संपूर्ण जीनोम में कवरेज प्रदान करता है।
पूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग और क्लिनिकल एक्सोम सीक्वेंसिंग में क्या अंतर है?\
- क्लिनिकल एक्सोम सीक्वेंसिंग (सीईएस) या टारगेटेड एक्सोम सीक्वेंसिंग डब्ल्यूईएस का एक उपसमूह है क्योंकि यह सीमित संख्या में जीनों को कवर करता है,
- आमतौर पर 3000 से 6000 जीन।सीईएस को जैव सूचना विज्ञान और व्याख्या को आसान बनाने के लिए प्रौद्योगिकी प्रदाताओं (इलुमिना, थर्मोफिशर) और एनजीएस प्रयोगशालाओं द्वारा बनाया गया था।
एक्सोम सीक्वेंसिंग का नुकसान क्या है?
- सटीक अनुक्रमणमानव जीनोम में 100% जीन को लक्षित नहीं करता है ; लगभग 97% एक्सॉन लक्षित हैं।
- हालाँकि, ~10% एक्सॉन को विश्वसनीय रूप से विषमयुग्मजी वेरिएंट कहने के लिए पर्याप्त स्तर पर कवर नहीं किया जा सकता है।
पूरे एक्सोम टेस्टिंग में कितना समय लगता है?
- सटीक अनुक्रमण एक अत्यधिक जटिल परीक्षण है और जानकारी को अनुक्रमित करने और व्याख्या करने दोनों के लिए समय की आवश्यकता होती है।
- अधिकांश सटीक परिणामतीन महीने के भीतर परिवारों को उपलब्ध होंगे।
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