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रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या है?
रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट जीनोम के भीतर सभी कोडिंग क्षेत्रों को अनुक्रमित करता है, जिससे किसी भी जीन में भिन्नताओं की सटीक पहचान संभव हो पाती है। रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग के समान सिद्धांतों का पालन करती है, लेकिन यह दोगुनी तेज़ी से परिणाम प्रदान करती है।
रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग कब की जाती है?
RES उन स्थितियों में विशेष रूप से उपयोगी है, जहाँ शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है, जैसे:
- गंभीर रूप से बीमार शिशु: नवजात गहन देखभाल इकाइयों (NICU) में अस्पष्टीकृत चिकित्सा स्थितियों वाले नवजात शिशुओं के लिए, त्वरित निदान उपचार निर्णयों का मार्गदर्शन कर सकता है और संभावित रूप से परिणामों में सुधार कर सकता है।
- अज्ञात मामले: जब किसी व्यक्ति के लक्षणों का कारण अन्य परीक्षणों के बाद भी स्पष्ट नहीं होता है, तो त्वरित एक्सोम विश्लेषण निदान प्रक्रिया को गति दे सकता है।
- संदिग्ध आनुवंशिक विकार: यदि किसी आनुवंशिक स्थिति पर संदेह है, लेकिन विशिष्ट उत्परिवर्तन अज्ञात है, तो RES मानक WES की तुलना में तेज़ उत्तर प्रदान कर सकता है।
रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिं के लाभ क्या है?
- तेज़ टर्नअराउंड समय: पारंपरिक WES की तुलना में, RES परिणाम कम समय सीमा में उपलब्ध होते हैं, अक्सर कई हफ़्तों के बजाय कुछ हफ़्तों के भीतर।
- बेहतर रोगी परिणाम: एक त्वरित निदान से पहले हस्तक्षेप और संभावित रूप से बेहतर नैदानिक परिणाम हो सकते हैं, खासकर गंभीर स्थितियों में।
- बढ़ी हुई नैदानिक दक्षता: जटिल मामलों के लिए, RES अंतर्निहित आनुवंशिक कारण की पहचान करने की प्रक्रिया को तेज़ कर सकता
रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिं की सीमाएं क्या है?
- सीमित उपलब्धता: RES एक अपेक्षाकृत नई तकनीक है और भारत के सभी डायग्नोस्टिक केंद्रों में व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं हो सकती है।
- उच्च लागत: इसमें शामिल विशेष तकनीकों के कारण, RES मानक WES की तुलना में अधिक महंगा हो सकता है।
- WES की समान सीमाएँ: WES की तरह, RES एक्सोम पर ध्यान केंद्रित करता है, इसलिए इस क्षेत्र के बाहर उत्परिवर्तन छूट सकते हैं। इसके अतिरिक्त, अज्ञात महत्व (VUS) के वेरिएंट अभी भी उत्पन्न हो सकते हैं, जिसके लिए आगे की जांच की आवश्यकता होती है।
रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिं कैसे की जाती है?
- आरईएस के लिए आम तौर पर रक्त का नमूना एकत्र किया जाता है।
रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिं की भारत में कीमत क्या है?
भारत में RES की कीमत प्रयोगशाला और विश्लेषण की गहराई के आधार पर अलग-अलग हो सकती है। यहाँ एक संभावित सीमा दी गई है, हालाँकि यह ध्यान रखना ज़रूरी है कि RES नियमित रूप से हर जगह उपलब्ध नहीं हो सकता है:
रैपिड एक्सोम सीक्वेंसिंग: 1,00,000 रुपये – 1,50,000 रुपये (या अधिक)
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