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Thalassemia
थैलेसीमिया वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है, जिसमें हीमोग्लोबिन का उत्पादन कम हो जाता है, लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाता है। इस कमी से एनीमिया होता है, एक ऐसी स्थिति जहां पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं या ऑक्सीजन को प्रभावी ढंग से ले जाने के लिए पर्याप्त हीमोग्लोबिन नहीं होता है।
थैलेसीमिया के प्रकार?
- अल्फा थैलेसीमिया: हीमोग्लोबिन की अल्फा ग्लोबिन श्रृंखला का निर्माण करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। गंभीरता विरासत में मिले उत्परिवर्तित जीन की संख्या के आधार पर भिन्न होती है।
- बीटा थैलेसीमिया: हीमोग्लोबिन की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला का निर्माण करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह अल्फ़ा थैलेसीमिया से अधिक सामान्य है और इसकी गंभीरता की डिग्री भी अलग-अलग होती है।
थैलेसीमिया के कारण क्या है?
- थैलेसीमिया लक्षण: एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिला है, आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है या हल्के एनीमिया जैसे बहुत हल्के लक्षण होते हैं।
- थैलेसीमिया इंटरमीडिया: दो उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिले, थकान, कमजोरी और पीली त्वचा जैसे मध्यम लक्षण।
- थैलेसीमिया मेजर: तीन या चार उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिले, थकान, हड्डियों की समस्याएं, हृदय की समस्याएं और बार-बार संक्रमण जैसे गंभीर लक्षण।
थैलेसीमिया के लक्षण क्या है?
- थकान
- कमजोरी
- पीली त्वचा
- सांस लेने में कठिनाई
- सिरदर्द
- चक्कर आना
- पेट में दर्द
- धीमी वृद्धि और विकास (बच्चों में)
थैलेसीमिया का निदान क्या है?
- हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिका गिनती को मापने के लिए रक्त परीक्षण
- विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन की पहचान के लिए डीएनए परीक्षण
थैलेसीमिया का इलाज क्या है?
- रक्त आधान: गंभीर थैलेसीमिया वाले लोगों को ऑक्सीजन का स्तर बढ़ाने के लिए नियमित रक्त आधान की आवश्यकता होती है।
- आयरन केलेशन थेरेपी: जिन लोगों को बार-बार रक्त चढ़ाया जाता है, उनके लिए आयरन केलेशन थेरेपी आयरन की अधिकता को रोकने के लिए शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटा देती है।
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: गंभीर थैलेसीमिया से पीड़ित कुछ लोगों के लिए एक संभावित इलाज, लेकिन इसमें जोखिम होता है और इसके लिए एक उपयुक्त दाता की आवश्यकता होती है।
- दवाएं: फोलिक एसिड की खुराक लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में मदद करती है, और कुछ दवाएं शरीर में हीमोग्लोबिन के उत्पादन को उत्तेजित करती हैं।
अतिरिक्त जानकारी:
- थैलेसीमिया भूमध्यसागरीय, दक्षिण पूर्व एशियाई और मध्य पूर्वी मूल के लोगों में अधिक आम है।
- बच्चे पैदा करने से पहले थैलेसीमिया के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
- थैलेसीमिया के नए उपचार और संभावित इलाज के लिए अनुसंधान जारी है।
Resources:
- National Heart, Lung, and Blood Institute: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/
- Centers for Disease Control and Prevention: https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
- Thalassaemia International Federation: https://thalassaemia.org.cy/
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Types of Thalassemia? What causes thalassemia? What are the symptoms of Thalassemia? What is the diagnosis of Thalassemia? What is the treatment for Thalassemia? Additional Information:
