Patau Syndrome

पटाऊ सिंड्रोम क्या है?

पटाऊ सिंड्रोम एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जो शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त परत बना देता है। इसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। प्रत्येक कोशिका में सामान्य रूप से 23 जोड़े क्रोमोसोम होते हैं, जो आपके माता-पिता से मिलते हैं।

इस बीमारी में एक बच्चे में 2 के बजाय क्रोमोसोम 13 की 3 प्रतियां होती हैं। यह बीमारी बच्चे के विकास को गंभीर रूप से बाधित करता है और कई मामलों में गर्भपात या जन्म के कुछ समय बाद ही बच्चे की मृत्यु हो जाती है। पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे गर्भ में धीरे-धीरे बढ़ते हैं और जन्म के समय उनका वजन कम होता है, साथ ही कई अन्य गंभीर बीमारियां भी होती हैं

पटाऊ सिंड्रोम के सामान्य लक्षण क्या हैं?

पटाऊ सिंड्रोम के इस तरह के लक्षण हो सकते हैं, जो इस प्रकार के हैं, जैसे कि –

• जन्म के दौरान ही होठ या तालु का न होना
• आंखें न खुलना
• मांसपेशियां कमजोर होना
• हार्निया होना
• दिल में छेद होना
• मानसिक कमजोरी
• सिर छोटा होना
• जबड़ा छोटा होना

पटाऊ सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

• पटाऊ सिंड्रोम कई कारणों से हो सकता है ऐसा नहीं है कि ये माता-पिता से होने वाली बीमारी है।
• पटाऊ सिंड्रोम के अधिकांश मामले अनुवांशिक नहीं होते हैं (वे विरासत में नहीं मिलते हैं)। गर्भधारण होने के दौरान ये अनियमित रूप से होता है।
• कक्ष के विभाजित होने के दौरान क्रोमोसोम 13 की एक और प्रति बन जाती है। यह गर्भ में बच्चे के विकास में बाधा बनती है।
• कई मामलों में यह गर्भपात तक पहुंचने से पहले बच्चे की मृत्यु हो जाती है या जन्म के समय मृत्यु हो जाती है।
• कई मामलों में पटाऊ सिंड्रोम अनुवांशिक भी होते हैं।

क्या चीजें हैं जो पटाऊ सिंड्रोम की संभावना को बढ़ा सकती हैं?

• पटाऊ सिंड्रोम नवजात बच्चों में होता है।
• मां के अस्पताल में रहने के दौरान ही इसके लक्षण नजर आने लगते हैं।
• ऐसे में डॉक्टर से सलाह लेना उचित होगा।

पटाऊ सिंड्रोम का परीक्षण कैसे किया जा सकता है?

• बच्चे के जन्म लेने के दौरान ही शारीरिक रूप से इस सिंड्रोम के लक्षण दिखने लगते हैं।
• उसी वक्त डॉक्टर बच्चे का परीक्षण करते हैं।
• जन्म के समय शिशु में एक ही गर्भनाल धमनी हो सकती है। अक्सर बच्चे में हृदय रोग के लक्षण होते हैं, जैसे: दिल के बाजाए ओर के बजाय छाती के दाईं ओर होना।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एक्स-रे या अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों के रोटेशन को दिखा सकता है।
• एमआरआई या सीटी स्कैन मस्तिष्क की संरचना के साथ समस्या का पता भी लगा सकते हैं।

पटाऊ सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?

• पटाऊ सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के परिणाम स्वरूप यह सिंड्रोम नवजात शिशु में होता है।
• डॉक्टर आमतौर पर असुविधा को कम करने और बच्चे को खाना खिलाने में सक्षम होते हैं।
• पटाऊ सिंड्रोम वाले छोटे बच्चों की देखभाल उनके विशिष्ट लक्षणों और जरूरतों पर निर्भर करेगी।
• यदि आपके बच्चे को पटाऊ सिंड्रोम है, तो जन्म से पहले या उसके तुरंत बाद, आपको इलाज के बारे में डॉक्टर बता देंगे।

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What is Patau syndrome? What are the common symptoms of Patau syndrome? What are the causes of Patau syndrome? What are the things that can increase the chances of Patau syndrome? How can Patau syndrome be tested? How to treat Patau syndrome?

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